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Sindrome dell’intestino irritabile: un difetto genetico? Cos’è e cosa lo causa

Indice

Cos’è la Sindrome dell’intestino irritabile?

La Sindrome dell’Intestino Irritabile (IBS) si manifesta con sintomi quali dolore addominale, gonfiore, diarrea o stitichezza, che spesso tendono a peggiorare con il consumo di determinati alimenti, in particolare carboidrati e cibi fermentabili (noti come FODMAP). Tuttavia, poiché non esiste una causa specifica e unica, la diagnosi e il trattamento di questa condizione sono spesso sfidanti. Molti pazienti ricorrono a una dieta a basso contenuto di carboidrati, che può alleviare i sintomi in alcune persone, ma non garantisce risultati uguali per tutti.

Cos’è la Sindrome dell’intestino irritabile?

Quali sono le cause dell’intestino irritabile?

Le cause dell’intestino irritabile sono diverse e spesso legate a una combinazione di fattori. Tra queste troviamo:

  • Motilità intestinale alterata: Le contrazioni muscolari intestinali possono risultare troppo rapide (causando diarrea) o troppo lente (provocando stitichezza).
  • Sensibilità intestinale: Alcuni pazienti con IBS hanno un’intestino ipersensibile, il che rende il loro sistema digestivo particolarmente reattivo a stimoli anche minimi.
  • Stress e connessione mente-intestino: Lo stress e i disturbi emotivi influenzano la funzione intestinale, poiché il cervello e l’intestino sono strettamente collegati.
  • Fattori genetici: Studi recenti hanno dimostrato che alcune varianti genetiche, specialmente negli enzimi responsabili della digestione dei carboidrati, possono influenzare la predisposizione a manifestare sintomi di intestino irritabile.

Il Ruolo della Genetica nella Digestione dei Carboidrati

Uno studio condotto dal professor Mauro D’Amato, in collaborazione con l’Università LUM e il CIC bioGUNE, ha gettato nuova luce sul possibile legame tra genetica e sintomi intestino irritabile. La ricerca, pubblicata su Clinical Gastroenterology & Hepatology, ha esplorato le varianti genetiche degli enzimi hCAZymes, responsabili della digestione dei carboidrati, e la loro connessione con i sintomi dell’IBS, soprattutto nei pazienti con diarrea predominante (IBS-D). I pazienti con difetti in questi geni hanno mostrato una risposta positiva a una dieta a basso contenuto di carboidrati, confermando l’importanza di un approccio genetico per determinare il miglior trattamento per ogni individuo.

Sintomi dell’Intestino Irritabile

I sintomi del colon irritabile sono variabili, ma generalmente includono:

  • Dolore e crampi addominali: Spesso alleviati dall’evacuazione.
  • Gonfiore addominale: Una sensazione di pienezza e disagio nella zona intestinale.
  • Diarrea e/o stitichezza: Possono alternarsi o essere predominanti in alcune persone (es. IBS-D per la diarrea, IBS-C per la stitichezza).
  • Flatulenza e gas: Aumento di gas intestinale che causa disagio.

Questi sintomi possono avere un impatto significativo sulla qualità della vita, influenzando le attività quotidiane e l’umore.

Quali sono le cause dell’intestino irritabile?

La Diagnosi dell’Intestino Irritabile

Per diagnosticare l’intestino irritabile, i medici escludono innanzitutto altre patologie con sintomi simili (ad esempio malattie infiammatorie croniche come la colite ulcerosa o il morbo di Crohn) tramite esami come l’analisi delle feci, il test della celiachia e, in alcuni casi, la colonscopia.

Dieta e Alimentazione per il Colon Irritabile

La gestione dell’alimentazione è cruciale per chi soffre di intestino irritabile. Alcuni pazienti trovano sollievo con una dieta a basso contenuto di FODMAP, che esclude temporaneamente alimenti che fermentano nell’intestino e causano gonfiore.

Alimenti Consigliati per l’Intestino Irritabile

  • Frutta e verdura a basso contenuto di FODMAP: Kiwi, banane, spinaci e carote.
  • Proteine magre: Carne bianca, pesce e uova, che risultano più facili da digerire.
  • Cereali integrali: Riso integrale e avena.

Alimenti da Evitare per il Colon Irritabile

Alcuni alimenti possono aggravare i sintomi e andrebbero evitati:

  • Cibi ricchi di FODMAP: Come aglio, cipolla, legumi, mele e cavoli.
  • Bevande gassate e caffeina: Irritano il tratto intestinale e possono aumentare i crampi.
  • Alcolici: Possono irritare l’intestino e provocare disidratazione.
Dieta e Alimentazione per il Colon Irritabile

Studio sulla Cura per la Sindrome dell’Intestino Irritabile: Dieta vs Farmaci

Lo stesso studio condotto dal professor D’Amato ha coinvolto 250 pazienti con IBS per confrontare i benefici di una dieta a basso contenuto di FODMAP con quelli di un trattamento farmacologico a base di otilonio bromuro, un antispasmodico. È emerso che i pazienti con varianti genetiche difettose nei geni hCAZymes rispondevano meglio alla dieta rispetto al farmaco, con una probabilità di successo sei volte superiore nei pazienti con IBS-D. Questa scoperta ha aperto la strada a trattamenti personalizzati, basati su caratteristiche genetiche individuali.

Rimedi Naturali per il Colon Irritabile

Oltre ai farmaci e alla dieta, molti pazienti con IBS trovano beneficio da rimedi naturali:

  • Probiotici: Alcuni ceppi, come Lactobacillus e Bifidobacterium, hanno dimostrato di ridurre il gonfiore e migliorare la flora intestinale.
  • Tisane calmanti: Camomilla e menta piperita aiutano a ridurre i crampi addominali.
  • Olio di menta piperita: Efficace per alleviare dolori e spasmi.
  • Yoga e tecniche di respirazione: Aiutano a gestire lo stress, che spesso aggrava i sintomi dell’IBS.

Medicina Personalizzata e Prospettive Future per la Cura dell’IBS

I risultati della ricerca del professor D’Amato e dei suoi collaboratori aprono una nuova prospettiva per la cura dell’IBS attraverso la medicina personalizzata. Identificare la presenza di varianti genetiche come gli hCAZymes permette di prevedere quale trattamento dietetico sarà più efficace per ogni paziente, evitando diete restrittive per chi non ne trarrebbe beneficio. Sebbene siano necessari ulteriori studi per confermare questi risultati, la genetica potrebbe presto diventare uno strumento standard nella gestione dell’IBS, migliorando notevolmente la qualità della vita di chi soffre di questo disturbo.

Quando Consultare un Medico?

Se i sintomi dell’intestino irritabile peggiorano o compromettono la qualità della vita, è importante rivolgersi a uno specialista. Segnali di allarme includono:

  • Sangue nelle feci
  • Perdita di peso inspiegabile
  • Dolore persistente non alleviato dai rimedi comuni
  • Febbre prolungata

La gestione dell’intestino irritabile richiede quindi un approccio complesso e spesso personalizzato. La ricerca recente offre nuove speranze grazie alla medicina personalizzata, che consente trattamenti mirati e aumenta la probabilità di successo terapeutico. Attraverso una combinazione di dieta, gestione dello stress, rimedi naturali e supporto medico, chi soffre di IBS può vivere con maggiore serenità, riducendo l’impatto della sindrome sulla propria vita quotidiana.

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