Cosa è il favismo?

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Favismo e Sintomi

 

E’ riscontrato frequentemente in Sardegna e, sebbene più raramente in altre regioni italiane il favismo si è una forma di anemia emolitica dovuta alla carenza trasmessa ereditariamente di glucosio 6 fosfato deidrogenasi, un enzima che rende i globuli rossi resistenti all’azione di diverse sostanze tossiche.
Esistono diverse forme di anemia emolitica da carenza di glucosio 6 fosfato deidrogenasi scatenate dall’indigestione di sulfamidici, disinfettanti delle vie urinarie, analgesici, antimalarici o altri farmaci: la forma comune in Sardegna è dovuta al contatto le fave o con i piselli selvatici, propriamente detta favismo.
Le crisi emolitiche tipiche del favismo si scatenano poco tempo dopo il contatto con l’agente tossico, e cioè non solo in seguito all’ingestione di fave, ma anche dopo inalazione di polline o del profumo dei fiori e dei baccelli delle fave.
Sono più comuni nei maschi, per il tipo di trasmissione genetica e nei bambini piuttosto che negli adulti.

 

Sintomi

I sintomi del favismo sono molto diversi a seconda della gravità della crisi emolitica: nei casi più lievi la crisi si può manifestare semplicemente con una sensazione di debolezza, mancanza di appetito, nausea, vomito, vertigini e talvolta con un ittero appena accennato; nei casi gravi invece il vomito è profuso, l’ittero bene evidente, compaiono anche dolori addominali e diarrea; la cute e le mucose sono estremamente pallide. Se non si interviene rapidamente con una terapia adeguata il paziente può andare in coma e morire..

La terapia del favismo è basata essenzialmente sulle trasfusioni di sangue e sull’exsanguino-trasfusione nelle forme neonatali; fortunatamente nelle crisi emolitiche non gravissime tendono a risolversi spontaneamente, grazie all’immissione in circolo di globuli rossi giovani, resistenti all’azione emolitica delle sostanze contenute nelle fave.

La prevenzione delle crisi emolitiche consiste nell’evitare l’ingestione e, per possibile, il contatto con le fave; per mettere in atto queste misure è necessario porre la diagnosi precoce di favismo, che si ottiene alcuni esami di laboratorio.

L’esame emocromocitometrico mostra una grave anemia, con diminuzione dell’emoglobina e dei globuli rossi mentre globuli bianchi e piastrine sono aumentati di numero: i globuli rossi sono deformati e frammentati.

L’esame più specifico, che dà la certezza della diagnosi, è però la diminuzione del contenuto di glucosio 6 fosfato deidrogenasi globuli rossi.

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